About the diseases/Tietoja sairauksista
CMR
Ja tässä suomennos CMR :stä
CMR eli Canine Multifocal Retinopathy eli ”koirien multifokaali verkkokalvon sairaus” on geenimutaatiosta johtuva sairaus, joka voi johtaa verkkokalvon surkastumaan. Verkkokalvo on silmän hermokerros, joka normaalisti sijaitsee silmän takaosassa. Se kerää valonsäteitä, jotka sitten siirtyvät aivoihin ja tulkitaan näkönä. Surkastuma tarkoittaa yksinkertaisesti elimen tai rakenteen haitallista kehitystä. Verkkokalvon surkastuma ilmenee, kun kaksi sen kerroksista eivät yhdisty kunnolla. Verkkokalvon surkastuma on synnynnäistä, ja se voidaan tunnistaa CERF-tutkimuksessa jo 6-8 viikon iässä. Sairaus yleensä kehittyy nuorilla koirilla ennen 4 kk ikää, ja se voi kehittyä hitaasti. Oireet saattavat näyttää parantuvan ja oireet saattavat tämän jälkeen ilmaantua uudestaan ja taas kadota. Jotkin vammat katoavat jälkiä jättämättä, kun taas jotkut jättävät ryppyyntyneen alueen eli poimun. Jotkut jättävät pysyvän vamman rakkulan muodossa. Useilla koirilla ei esiinny huomattavaa näköongelmaa epänormaaleista verkkokalvoista huolimatta, ja suurimmassa osassa tapauksista CMR ei etene merkittävästi ajan kuluessa. Sairaudella näyttää olevan johdonmukainen kuvio tunnistetuissa roduissa, vaikkakin Coton de Tulearin vammat ovat usein vakavampia ja näyttävät säilyvän pidempään kuin joissakin muissa CMR-alttiissa roduissa. CMR-periytyy samalla tavoin kuin PRA.
Coton de Tuléar -koirarodulta on löydetty hyperoksaluriaa aiheuttava geeni
Coton de Tuléar -koirarodulta on löydetty geenimutaatio, joka aiheuttaa kuolemaan johtavan aineenvaihduntasairauden. Sairautta kutsutaan hyperoksaluriaksi. Geenimutaatio löydettiin Elintarviketurvallisuusvirasto Evirassa.
Hyperoksaluria johtuu viallisesta alaniini-glyoksylaatti aminotransferaasi (AGT) entsyymistä. Viallinen AGT-entsyymin toiminta johtaa oksalaatin kertymiseen elimistöön. Munuaisiin kiteytyvä oksalaatti aiheuttaa munuaisten toimintavajauksen jo ennen pentujen luovutusikää. Sairaus periytyy resessiivisesti eli peittyvästi ja molempien vanhempien on siten kannettava viallista geeniä, jotta osa pennuista sairastuisi. Terveiden vanhempien pentu sairastuu, jos se perii viallisen geenin sekä emältä että isältä. Tämä tarkoittaa, että kahden kantajan pentueissa keskimäärin neljännes pennuista sairastuu. Kantajan ja ei-kantajan yhdistelmissä kaikki pennut ovat terveitä, mutta pennun todennäköisyys olla taudin kantaja on 50 %.
Geenivirheen toteaminen on mahdollistanut geenitestin kehittämisen tälle rodulle. Sairaiden pentujen syntyminen on helppo estää, jos ei yhdistetä kahta kantajaa keskenään.
Tautigeenin esiintyvyys Coton de Tuléar rodulla oli Suomessa vuonna 2011 kerätyssä materiaalissa 8 % (284 tutkittua koiraa). Yhdelläkään tutkitulla koiralla ei todettu kahta tautigeeniä.
Tämä sairaus on aikaisemmin kuvattu ihmisellä ja tiibetinspanielilla.
Tutkimus on julkaistu kansainvälisessä tiedelehdessä Vidgren, G., Vainio-Siukola, K., Honkasalo, S., Dillard, K., Anttila, M., Vauhkonen, H. Primary hyperoxaluria in Coton de Tulear. Animal Genetics 2012: Vol. 43, No. 3, pp. 356-361.